Il existe des traitements permettant de gérer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Ceux-ci incluent des suppléments de phosphate et de vitamine D, ainsi que des thérapies plus récentes qui ciblent le FGF23 et régulent la gestion du phosphate dans l'organisme.
Un suivi médical régulier permet d'ajuster les traitements et d'améliorer votre bien-être. N'hésitez pas à parler à votre médecin des symptômes que vous ressentez ou des questions que vous pourriez avoir sur votre prise en charge.
aXess est un programme gratuit d'accompagnement pour les patients atteints d'XLH ou de TIO, en initiation ou en cours de traitement. Ce programme assure un suivi personnalisé de 12 mois par une équipe d'infirmiers, afin d'accompagner les patients tout au long de leur parcours de soins. La réinscription au programme est également possible.
Pour en savoir plus, n'hésitez pas à appeler :
L'XLH est prise en charge au sein des centres de référence et de compétence maladies rares du métabolisme calcium-phosphate. Vous trouverez ci-dessous la cartographie des centres répartis sur le territoire français.
À l'échelle nationale, la coordination des activités de ces centres est facilitée par d'autres acteurs regroupés au sein de structures spécifiques appelées « filières de santé maladies rares ». Pour l'XLH, c'est la filière OSCAR* (os, calcium et cartilage) qui joue un rôle clé dans cette organisation.
*Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de la filière OSCAR : https://www.filiere-oscar.fr
Vous souhaitez discuter avec d’autres personnes concernées par la XLH ?
La plateforme Carenity vous permet de rejoindre gratuitement une communauté de patients et de proches pour partager vos expériences, poser vos questions et échanger des conseils.
Rejoindre la communauté XLH sur Carenity : https://www.carenity.com
1. Orphanet. (s.d.). Hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Consulté le 08/01/2025 : https://www.orpha.net/fr/disease/detail/89936?name=xlh&mode=name
2. Orphanet. (s.d.). Ostéomalacie oncogénique Consulté le 24/01/2025 :
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/352540.
3. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémides maladies rares à l'X). Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate 2018
0805 69 04 81
Comment est diagnostiqué l'XLH ?1
Le diagnostic de l'XLH est souvent posé durant l'enfance. Les médecins peuvent identifier cette maladie à partir d'un bilan sanguin montrant notamment un faible taux de phosphate et des radiographies des os. Cependant, le diagnostic repose également sur l'observation des signes cliniques, tels que des douleurs osseuses et articulaires, des déformations osseuses, un retard de croissance, une faiblesse musculaire et des affections dentaires. Si vous ou votre enfant présentez ces symptômes, il est important de consulter un spécialiste pour un diagnostic précis.