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Déformations des jambes, fractures, douleurs osseuses…

Il s'agit peut-être d'une maladie rare osseuse métabolique comme l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH).


Pour répondre à vos interrogations, un questionnaire a été développé en collaboration avec une experte des maladies rares osseuses. Il a pour objectif de vous aider dans votre parcours de soins. À la suite de vos réponses vous serez orienté vers votre médecin ou un centre spécialisé.

Pour remplir le questionnaire, appelez le numéro suivant :

0805 69 04 81

Ou cliquez sur le bouton ci-dessous

Questionnaire d'orientation



Qu'est-ce que l'XLH ?1


L'XLH, autrefois appelée "rachitisme vitamino-résistant", est une maladie génétique rare qui impacte la solidité des os en raison d'une faible concentration de phosphate dans le sang. Le phosphate est un élément essentiel pour la santé des os et des dents, et son déficit entraîne des troubles de la minéralisation osseuse.

Les taux bas de phosphate constatés chez ces patients peut entraîner l'apparition des signes cliniques suivants2 :



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Chez l'enfant

  • Retard de croissance
  • Déformations des jambes (jambes arquées)
  • Fissures/fractures
  • Abcès dentaires fréquents
  • Antécédents de rachitisme dans la famille

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Chez l'adulte

  • Fissures osseuses/fractures
  • Jambes déformées
  • Surpoids, obésité
  • Petite taille
  • Douleurs osseuses
  • Troubles dentaires et auditifs
  • Antécédents de rachitisme dans la famille




1. Orphanet. (n.d.). Hypophosphatémie liée à l'X (XLH). Retrieved September 26, 2024, from www.orpha.net
2. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Hypophosphatémies héréditaires à FGF23 élevé (dont hypophosphatémies liées à l'X). Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate. Mars 2018.